 Quienes portan el gen defectuoso de la fibrosis quística no manifiestan síntomas, a menos que se hereden dos de esos genes defectuosos, uno de cada
padre. En los niños recién nacidos la fibrosis quística se detecta por medio de estos síntomas: - Se observa un retraso en el crecimiento.
- Incapacidad para aumentar de peso como normalmente se espera.
- Pérdida de peso. La malabsorción conduce a la desnutrición y al retardo en el desarrollo, ambos debidos a la baja biodisponibilidad calórica.
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
- Piel con sabor salado.
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
- Aumento de gases, un abdomen que parece hinchado (distendido).
- Náuseas y falta de apetito.
Conforme el paciente crece presenta: - Problemas para obtener suficiente proteína, grasa y calorías en la dieta.
- Problemas para absorber las vitaminas A, D, E, y K.
- Gases y distensión abdominal.
- Heces pálidas o color arcilla que tienen moco, son fétidas o flotan.
- Tos, aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
- Dilatación crónica de los bronquiolos (bronquiectasia).
- Congestión nasal, dolor facial y cefaleas.
- Expectoración de sangre o flema sanguinolenta.
- Episodios recurrentes de neumonía que en los pacientes con FQ se acompañan de fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar,
inapetencia, mayor cantidad de flemas, dolor o presión sinusal causado por infección o pólipos ( tejido nasal que crece a consecuencia de la infección). Estos
pólipos pueden agravar la obstrucción de las vías respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias.
- Elevación de la presión sanguínea en el pulmón.
- Insuficiencia cardiaca.
- Fatiga.
- Esterilidad (en los hombres).
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
- Suelen experimentar acidez crónica.
- Desarrollan también el síndrome de obstrucción intestinal distal causado por las heces glutinosas.
- Las secreciones también pueden causar problemas en el hígado al bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situación
conduce a la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones tan importantes como las implicadas en la neutralización de toxinas, y en la síntesis de
importantes proteínas (factores de coagulación, responsables de la coagulación sanguínea).
- Malformación en manos y pies, denominada dedos de palillo o de tambor, lo cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia en sus huesos.
- En estados avanzados de la FQ, los cambios en la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.
Fuentes: Nlm. Cuídate Plus. Fibrosis quística. Autor:Eréndira Luna. T.C.
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