Síndrome Rubinstein-Taybi

En la sección de enfermedades, padecimiento, trastornos y demás, te vamos a hablar de un trastorno genético muy raro también conocido como síndrome de los "pulgares anchos" o "la mano genial", que además de las características generales como los dedos y la cara, también se señalan dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos dientes y obesidad.

Cabe señalar que las personas con el síndrome de Rubinstein tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores de encéfalo.

El SRT, siglas de este trastorno poco común ya que la mayoría de los casos son esporádicos. La incidencia es de 1 caso por cada 125.000 nacimientos, es por ello que se considera un síndrome de baja prevalencia encuadrado dentro de las denominadas "enfermedades raras".

Causas del Síndrome Rubinstein-Taybi

Conocedores en el tema apuntan que las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, es decir, de "novo". Es así que la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia es mayor, se pronostica que del 50%.

Rubinstein-Taybi pueden padecerlo tanto en mujeres como en hombres, y afecta a todas las razas.

Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi

síntomas del síndrome de rubinstein

Las manifestaciones clínicas características del síndrome se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan toda la clínica ni necesariamente todas ellas con la misma gravedad.

Pulgares anchos y dedos del pie gruesos.
Estreñimiento.
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo).
Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía.
Discapacidad intelectual.
Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.
Convulsiones.
Estatura baja que se nota después del nacimiento.

Otros síntomas

Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga.
También se han encontrado anomalías en las vías respiratorias, son recurrentes las infecciones respiratorias.
Apnea del sueño.
Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara.
Marcha inestable o rígida.
Orejas de implantación baja o malformadas.
Inclinación anormal de los ojos.
Párpado caído (ptosis).
Cataratas.
Coloboma (un defecto en el iris del ojo).
Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña).
En ocasiones pueden observarse convulsiones, epilepsia.
Algunos niños pueden presentar TDAH, etc.
Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados.
Nariz prominente o "corva".
Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas.
Problemas en el sistema genitourinario (útero bífido en las niñas o la no bajada de uno o los dos testículos en niños -criptorquidia-).

Posibles complicaciones que puede traer el Síndrome

Éstas dependerán de la parte del cuerpo afectada, algunas son:

Problemas de alimentación en los lactantes como dificultades en la deglución, pobre ganancia de peso, no suelen tener apetito durante los primeros años.
Infecciones repetitivas del oído.
Problemas con la forma del corazón.
Latido cardíaco anormal.
Cicatrización de la piel.

¿Cómo se detecta el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

detección y tratamiento del síndrome de rubinstein

Para llegar al diagnóstico del síndrome, el médico genetista hace un examen físico, también se apoya en exámenes de sangre y tomar radiografías. Por supuesto son importantes las pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Debido a la multipatología que presenta, se hace preciso la coordinación de distintas especialidades para una mejor atención del niño.

El síndrome de Rubinstein-Taybi no tiene cura ya que es una condición con la que se nace. El tratamiento se centra en atender las patologías clínicas concretas de cada individuo, paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía que afecten a la salud, y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.

Se puede recurrir a los siguientes procedimientos:

Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie, esto mejora el agarre o aliviar las molestias causadas por las deformaciones.
Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.
Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos.
Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
Fisioterapia.
Terapia ocupacional y logopedia.
Otras terapias (musicoterapia, hipoterapia, etc.) y metodologías que puedan apoyar la adquisición y optimización de las habilidades del lenguaje (los problemas de adquisición del lenguaje suelen ser los más recurrentes).
El apoyo psicológico y la adquisición de las habilidades básicas de la vida diaria resulta fundamental, también a las familias precisarán apoyo y orientación.
La mayor parte de los diagnosticados con SRT tienen severas dificultades en el comportamiento, siendo necesario ajuste farmacológico.

Las terapias serán un apoyo durante toda la vida, no sólo en la etapa infantil.

Con los tratamientos adecuados, la mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental, así como presentar retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

La esperanza de vida generalmente es normal, y hay varios reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias graves lamentablemente viven menos.

En cuanto a prevención, los especialistas sugieren que si se tienen antecedentes familiares con este Síndrome, es necesario que la pareja se asesore médicamente si están planeando un embarazo.

Fuentes:

Medline Plus.

Cinf salud.

Rare diseases.info