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 Es una enfermedad hereditaria poco frecuente de la sangre, que provoca la ausencia o disminución de alguno de los factores de la coagulación. El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se denomina la "cascada de coagulación". Si uno de esos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado y como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo de lo normal. La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia. Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX. Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia. Fuentes: |
