Diagnóstico y tratamiendo del Síndrome de Lesch-Ny

El médico suele diagnosticar a partir de los 4 meses, ya que puede confundirse con parálisis cerebral. Preguntará acerca de los síntomas, rasgos de comportamiento y antecedentes clínicos. Posteriormente, realizará un examen físico que consiste en varias pruebas:

• Medición de la actividad de la enzima HPRT, con el fin de confirmar el diagnóstico.
• Examinación génetica molecular del gen HPRT1, para confirmar el diagnóstico y detectar si una mujer no afectada es portadora de la mutación del gen.
• Exámenes de sangre y orina para comprobar los niveles de ácido úrico.
• Biopsia de la piel que muestre los niveles de la enzima HPRT.

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque no existe tratamiento en sí para curar el SLN, ni para mejorar el pronóstico neurológico, se pueden encontrar algunos medicamentos que ayudan a aliviar algunos de sus síntomas:

• Alopurinol (para controlar los niveles excesivos de ácido úrico).
• Diazepam (para espasmos y ansiedad).
• Carbidopa ( para la rigidez, los temblores, los espasmos, y el control de los músculos).
• Haloperidol (para tratar trastornos psicóticos y conductas agresivas).
• Fenobarbital (para controlar convulsiones).
• S-adenosilmetionina (suplemento alimenticio que podría reducir los comportamientos auto mutilantes en adultos).
• Diálisis.

Se suele optar por rehabilitación física, equinoterapia, dispositivos para controlar las manos y boca (férulas), ayuda al caminar o uso de silla de ruedas, tratamiento de la postura para evitar deformidades y en ciertas situaciones se recurre a la inyección de botox en las mandíbulas para disminuir la fuerza de éstas.

Si bien, la mayoría de los afectados son niños, con el tratamiento, la expectativa de vida de los pacientes se mantiene entre los 20 y 25 años y en casos especiales, con buen cuidado médico y psicológico alcanzan los 40 años.

Asimismo, no suelen morir a causa del síndrome, sino por complicaciones derivadas de éste, como neumonía por aspiración o complicaciones renales.