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 Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene del padre y el otro de la madre. El Síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21 en las primeras etapas del desarrollo del feto, es así que el afectado tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional provoca cambios en el desarrollo corporal e intelectual así como en las características físicas de las personas. Puede saberse si un bebé tiene Síndrome de Down desde antes de nacer o al momento del nacimiento. No es un Síndrome que se herede y su gravedad es muy variable de una persona a otra, lo que si es importante considerar es que afecta de por vida, provocando síntomas físicos y cognitivos. Más causas del Síndrome de Down
Además del aumento de los cromosomas, otra causa del Síndrome de Down es el Síndrome de Down por translocación. Esto es cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. El Síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos, sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con el Síndrome tienen translocación, y sólo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres. También puede ocurrir que los padres no tienen signos ni síntomas de Síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que lo tengan. Cabe señalar que no se conocen causas relacionadas con la conducta o ambientales que provoquen el Síndrome de Down. Factores de riesgo del Síndrome de Down?
Existen ciertos factores que pueden aumentar la probabilidad de que un niño nazca con síndrome de Down, entre ellos están: Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con Síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con Síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con Síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo. Síntomas del Síndrome de Down
La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada paciente en función de su grado de afectación, habiendo así pacientes leves y graves. Por lo general, los afectados por este Síndrome presentan ciertos rasgos físicos comunes, como: - Rostro aplanado. Además tienen una flexibilidad excesiva, pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas "manchas de Brushfield". Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. Desde luego presentan problemas intelectuales y de desarrollo que oscilan entre leves, moderados y graves. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. En cuanto a los síntomas cognitivos de quienes tienen Síndrome de Down son:
También pueden tener problemas de salud como:
Estos problemas de salud pueden tener diversas complicaciones, algunas se vuelven más notorias con la edad, como por ejemplo: Aproximadamente la mitad de los niños con Síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito que puede poner en riesgo su vida e incluso pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia. Las anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano pueden provocar obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca. Las personas con Síndrome de Down presentan también anomalías en el sistema inmunitario, algunos tipos de cáncer (leucemia) y enfermedades infecciosas como la neumonía. Este Síndrome puede vincularse con otras afecciones como problemas endocrinos, dentales y convulsiones. Pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección los pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello. Las personas con Síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población en general. Tener Síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Tratamiento para el Síndrome de Down
No existe cura ni tratamiento para el Síndrome de Down, pero los pacientes requieren revisiones frecuentes para tratar los problemas de salud que conlleva, por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer; ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Entre las pruebas que se les deben hacer constantemente están: - Examen de los ojos todos los años durante la niñez. La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos por lo que se debe realizar actividad física y evitar los alimentos ricos en calorías. Es importante que antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño. La formación conductual puede ayudar a las personas con Síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres deben ayudarle a su hijo/hija con Síndrome de Down a enfrentar la frustración, al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. A las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down se les debe enseñar acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas, aprender a defenderse en situaciones difíciles y propiciarles un ambiente seguro. También es fundamental que los niños con Síndrome de Down reciban apoyo en su educación y aprendizaje, la terapia del habla por ejemplo, puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas, mientras que la fisioterapia le ayudará en su destreza motríz. Por su parte, la terapia ocupacional ayuda con la alimentación y la realización de tareas. Como podemos darnos cuenta, una persona con Síndrome de Down con frecuencia, necesitará de maestros especiales. ¿Cuáles son sus expectativas de vida?
Informarse sobre este Síndrome y la intervención temprana de diferentes especialistas como el pediatra, cardiólogo y gastroenterólogo pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que lo tienen. En la actualidad las personas con Síndrome de Down viven más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. ¿Cómo se previene el Síndrome de Down?
No existe una manera de prevenir el síndrome de Down pero si ya tienes un niño con síndrome de Down, consulta con un asesor en genética antes de quedar embarazada otra vez. Existen pruebas como la amniocentesis que se aplica durante los primeros meses del embarazo e indican si va a nacer con Síndrome de Down. Fuentes: |
