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| ¿Qué es?
El síndrome denominado Lesch-Nyhan (SLN) es un trastorno que se transmite de padres a hijos y que se incluye dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo. Éste afecta la producción y descomposición de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas que se derivan de las proteínas. Éstas a su vez, son de gran importancia para el metabolismo del ARN y ADN, los cuales conforman la carga genética de cada organismo. También se encuentran en la piel, los músculos, los órganos y las glándulas. El síndrome de Lesch-Nyhan, se caracteriza principalmente por la sobreproducción de ácido úrico, discapacidad neurológica y problemas físicos y de conducta. Cabe mencionar que además, es una enfermedad autodestructiva. ¿Por qué se origina?
El síndrome es ocasionado por una alteración genética ligada al cromosoma X. La mutación de dicho cromosoma, provoca la ausencia de la enzima HPRT, responsable de metabolizar el ácido úrico, que como consecuencia de esta deficiencia, se acumula en el sistema nervioso central, riñones y otras áreas del cuerpo. El gen alterado es portado por la madre, que posteriormente, transmite a su descendencia. La mayoría de los pacientes que sufren SLN son varones y se presenta en 1 de cada 100,000 hombres. |
